Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan penyakit kuning, yang menyebabkan orang memiliki kulit dan mata kuning. Ini tidak dianggap sebagai penyakit serius, juga tidak memicu masalah kesehatan besar, dan oleh karena itu, pengidap Sindrom hidup selama bukan pembawa penyakit dan dengan kualitas hidup yang sama.
Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada pria dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab atas degradasi bilirubin, yaitu dengan mutasi pada gen tersebut, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terakumulasi dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan. menjadi ciri penyakit ini.
Gejala yang mungkin terjadi
Biasanya, Sindrom Gilbert tidak menimbulkan gejala kecuali adanya penyakit kuning, yang berhubungan dengan kulit dan mata kuning. Namun, beberapa orang dengan laporan penyakit kelelahan, pusing, sakit kepala, mual, diare atau sembelit, dan gejala ini bukan ciri khas penyakit. Mereka biasanya muncul ketika pengidap penyakit Gilbert mengalami infeksi atau mengalami banyak stres.
Bagaimana diagnosis dibuat
Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, karena biasanya tidak memiliki gejala dan penyakit kuning seringkali dapat diartikan sebagai tanda anemia. Selain itu, penyakit ini, berapapun usianya, biasanya hanya bermanifestasi pada saat stres, latihan fisik yang intens, puasa berkepanjangan, selama beberapa penyakit demam atau selama menstruasi pada wanita.
Diagnosis dibuat untuk menyingkirkan penyebab lain dari disfungsi hati dan, oleh karena itu, tes tes fungsi hati yang tidak diminta, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan kadar bilirubin, selain tes urin, untuk menilai konsentrasi. urobilinogen, hitung darah lengkap dan, tergantung pada hasilnya, tes molekuler untuk mencari mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Lihat tes mana yang menilai hati.
Biasanya hasil tes fungsi hati pada orang dengan Sindrom Gilbert adalah normal, dengan pengecualian konsentrasi bilirubin tidak langsung, yaitu di atas 2.5mg / dL, bila normalnya antara 0.2 dan 0.7mg / dL. Pahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.
Selain pemeriksaan yang diminta oleh ahli hepatologi, aspek fisik orang tersebut juga dievaluasi, selain riwayat keluarga, karena merupakan penyakit genetik dan keturunan.
Bagaimana pengobatannya dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa tindakan pencegahan diperlukan, karena beberapa obat yang digunakan untuk melawan penyakit lain mungkin tidak dapat dimetabolisme di hati, karena telah mengurangi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme obat-obatan ini, seperti misalnya. Irinotecan dan Indinavir, yang masing-masing merupakan antikanker dan antivirus.
Selain itu, minuman beralkohol tidak dianjurkan untuk penderita sindrom Gilbert, karena mungkin ada kerusakan hati permanen dan menyebabkan perkembangan sindrom tersebut dan timbulnya penyakit yang lebih serius.
