Sindrom Crouzon, juga dikenal sebagai disostosis kraniofasial, adalah penyakit langka di mana ada penutupan prematur pada jahitan tengkorak, yang menyebabkan beberapa kelainan bentuk tengkorak dan wajah. Kelainan bentuk ini juga dapat menyebabkan perubahan pada sistem tubuh lainnya, seperti penglihatan, pendengaran atau pernapasan, sehingga perlu dilakukan operasi korektif sepanjang hidup.
Jika dicurigai, diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan sitologi genetik yang dilakukan selama kehamilan, baik saat lahir atau selama tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya terdeteksi pada usia 2 tahun saat kelainan lebih terlihat.
Gejala utama
Ciri-ciri anak yang terkena sindrom Crouzon bervariasi dari yang ringan hingga yang parah, bergantung pada tingkat keparahan kelainan bentuk, dan meliputi:
- Cacat tengkorak, kepala mulai tampak seperti menara dan tengkuk menjadi lebih rata;
- Perubahan wajah seperti menonjol dan lebih jauh dari mata normal, hidung membesar, strabismus, keratokonjungtivitis, perbedaan ukuran pupil;
- Gerakan mata yang cepat dan berulang;
- IQ di bawah normal;
- Ketulian;
- Kesulitan belajar;
- Malformasi jantung;
- Gangguan perhatian defisit;
- Perubahan perilaku;
- Bintik-bintik beludru coklat sampai hitam di selangkangan, leher dan / atau di bawah lengan.
Penyebab sindrom crouzon bersifat genetik, namun usia orang tua dapat mengganggu dan meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan sindrom ini, karena semakin tua usia orang tua maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan bentuk genetik.
Penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan sindrom ini adalah sindroma Apert. Pelajari lebih lanjut tentang penyakit genetik ini.
Bagaimana pengobatannya dilakukan
Tidak ada perawatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom Crouzon, sehingga perawatan anak melibatkan operasi untuk meringankan perubahan tulang, mengurangi tekanan pada kepala dan mencegah perubahan dalam perkembangan bentuk tengkorak dan ukuran otak, dengan mempertimbangkan baik efek estetika maupun efek yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsionalitas.
Idealnya, pembedahan harus dilakukan sebelum tahun pertama kehidupan anak, karena tulang lebih mudah dibentuk dan lebih mudah disesuaikan. Selain itu, pengisian cacat tulang dengan prostesis metil metakrilat telah digunakan dalam bedah kosmetik untuk menghaluskan dan menyelaraskan kontur wajah.
Selain itu, anak harus menjalani terapi fisik dan okupasi selama beberapa waktu. Tujuan fisioterapi adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan membawanya ke perkembangan psikomotorik senormal mungkin. Psikoterapi dan terapi wicara juga merupakan bentuk perawatan pelengkap, dan operasi plastik juga bermanfaat untuk memperbaiki aspek wajah dan meningkatkan harga diri pasien.
Selain itu, simak pula beberapa senam yang bisa dilakukan di rumah untuk mengembangkan otak bayi dan menstimulasi pembelajarannya.
