Sindrom Cri du Chat, yang dikenal sebagai sindrom kucing meow, adalah penyakit genetik langka, yang diakibatkan oleh kelainan genetik pada kromosom, kromosom 5 dan yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan neuropsikomotor, keterlambatan intelektual dan, dalam lebih banyak kasus parah, kerusakan jantung dan ginjal.
Nama sindrom ini dihasilkan dari gejala karakteristik di mana tangisan bayi baru lahir mirip dengan meong kucing, karena kelainan bentuk laring yang akhirnya mengubah suara tangisan bayi. Namun setelah usia 2 tahun, suara mengeong cenderung menghilang.
Karena mengeong adalah karakteristik yang sangat spesifik dari sindrom Cri du Chat, diagnosis biasanya dibuat pada jam-jam pertama kehidupan, dan oleh karena itu, bayi dapat dirujuk lebih awal untuk mendapatkan perawatan yang tepat.
Gejala utama
Gejala paling khas dari sindrom ini adalah tangisan yang mirip dengan suara mengeong akut pada kucing. Selain itu, ada tanda-tanda lain yang bisa diperhatikan segera setelah lahir, seperti:
- Jari tangan atau kaki bergabung bersama;
- Berat badan dan usia lahir rendah;
- Garis tunggal di telapak tangan;
- Pembangunan tertunda;
- Dagu kecil;
- Kelemahan otot;
- Jembatan hidung rendah;
- Mata spasi;
- Microcephaly.
Diagnosis sindrom Cri Du Chat dilakukan di bangsal bersalin, beberapa jam setelah bayi lahir, dengan memperhatikan tanda-tanda di atas. Segera setelah konfirmasi, orang tua diberitahu tentang kemungkinan kesulitan yang mungkin dialami bayi selama pertumbuhan, seperti kesulitan belajar dan makan.
Anak-anak ini juga dapat mulai berjalan pada usia sekitar 3 tahun, menunjukkan berjalan dengan canggung dan tampaknya tanpa kekuatan atau keseimbangan. Selain itu, di masa kanak-kanak mereka mungkin memiliki perilaku seperti obsesi terhadap objek tertentu, hiperaktif dan kekerasan, misalnya.
Apa penyebab sindrom ini
Sindroma kucing meong disebabkan oleh adanya perubahan pada kromosom 5, di mana ada bagian kromosom yang hilang. Tingkat keparahan penyakit ini disebabkan oleh luasnya perubahan ini, yaitu semakin besar potongan yang hilang, semakin parah penyakitnya.
Alasan dikeluarkannya potongan ini masih belum diketahui, tetapi diketahui bahwa ini bukan kondisi keturunan, yaitu perubahan ini terjadi secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua kepada anak.
Bagaimana pengobatannya dilakukan
Karena ini adalah perubahan genetik pada kromosom, tidak ada obat untuk sindrom ini, karena kondisi ini telah lahir pada anak dan tidak mungkin untuk mengubah kondisi genetik setelah lahir. Namun, pengobatan dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi gejala sindroma tersebut.
Anak tersebut dipantau dengan bantuan terapis wicara, fisioterapis, dan terapis okupasi, memungkinkan evolusi koordinasi motorik, keterampilan kognitif dan persepsi, aktivitas kehidupan sehari-hari, dan hubungan interpersonal.
Penting agar pengobatan dimulai sesegera mungkin, karena stimulasi dini memungkinkan perkembangan, adaptasi, dan penerimaan sindrom yang lebih baik oleh orang di masa remaja dan dewasa.
Komplikasi Cri du Chat
Komplikasi sindrom ini muncul sesuai dengan tingkat keparahan perubahan pada kromosom, dan dalam kasus ini anak-anak mungkin menunjukkan tanda-tanda seperti masalah pada tulang belakang, jantung atau organ lain, kelemahan otot selama tahun-tahun pertama kehidupan dan masalah pendengaran dan penglihatan.
Namun, komplikasi ini dapat dikurangi dengan pengobatan dan tindak lanjut sejak hari-hari pertama kehidupan.
Harapan hidup
Ketika pengobatan dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dan anak-anak mencapai usia 1 tahun, harapan hidup dianggap normal, dan orang tersebut dapat mencapai usia tua. Namun, dalam kasus yang parah di mana bayi mengalami masalah ginjal atau jantung, dan jika pengobatan tidak memadai, kematian dapat terjadi selama tahun pertama kehidupan.
