Sindrom Patau adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan malformasi pada sistem saraf, kelainan jantung dan retakan pada bibir dan atap mulut bayi, dan dapat ditemukan bahkan selama kehamilan, melalui tes diagnostik seperti amniosentesis dan USG.
Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan hidup rata-rata kurang dari 3 hari, tetapi ada kasus bertahan hidup hingga usia 10 tahun, tergantung pada tingkat keparahan sindromnya.
Foto bayi dengan Sindrom Patau Karakteristik Sindrom Patau
Ciri-ciri anak yang paling umum dengan Sindrom Patau adalah:
- Malformasi parah pada sistem saraf pusat;
- Keterbelakangan mental yang parah;
- Cacat jantung bawaan;
- Dalam kasus anak laki-laki, testis mungkin tidak turun dari rongga perut ke skrotum;
- Dalam kasus anak perempuan, perubahan pada rahim dan ovarium dapat terjadi;
- Ginjal polikistik;
- Bibir dan langit-langit sumbing;
- Malformasi tangan;
- Cacat pada pembentukan mata atau tidak adanya mata.
Selain itu, beberapa bayi mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka. Sindrom ini menyerang sebagian besar bayi dengan ibu yang hamil setelah usia 35 tahun.
Kariotipe Sindrom Patau Bagaimana pengobatannya dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Karena sindrom ini menyebabkan masalah kesehatan yang begitu serius, perawatannya terdiri dari menghilangkan ketidaknyamanan dan memfasilitasi pemberian makan bayi, dan jika bertahan, perawatan berikut ini didasarkan pada gejala yang muncul.
Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki kelainan jantung atau retakan pada bibir dan langit-langit mulut serta untuk melakukan terapi fisik, okupasi terapi dan sesi terapi wicara, yang dapat membantu perkembangan anak yang bertahan hidup.
Kemungkinan penyebab
Sindrom Patau terjadi ketika terjadi kesalahan selama pembelahan sel yang mengakibatkan triplikasi kromosom 13, yang memengaruhi perkembangan bayi saat masih dalam kandungan ibu.
Kesalahan dalam pembagian kromosom ini dapat dikaitkan dengan usia lanjut ibu, karena kemungkinan terjadinya trisomi jauh lebih besar pada wanita yang hamil setelah usia 35 tahun.
