Penyakit bawaan, juga disebut cacat genetik atau malformasi genetik, adalah perubahan yang muncul selama pembentukan janin, selama kehamilan, yang pada akhirnya dapat memengaruhi jaringan apa pun di tubuh manusia, seperti tulang, otot, atau organ. Jenis perubahan ini biasanya mengakibatkan perkembangan yang tidak sempurna, yang pada akhirnya memengaruhi estetika dan bahkan berfungsinya berbagai organ dengan benar.
Sebagian besar penyakit bawaan dapat diidentifikasi dalam 3 bulan pertama kehamilan, didiagnosis oleh dokter kandungan selama periode prenatal atau oleh dokter anak selama tahun pertama kehidupan. Namun, ada juga beberapa kasus di mana perubahan genetik memengaruhi kemampuan di kemudian hari, seperti berbicara atau berjalan, atau yang membutuhkan tes yang sangat spesifik untuk diidentifikasi, yang akhirnya didiagnosis nanti.
Dalam kasus penyakit bawaan yang sangat serius, yang menghalangi kelangsungan hidup bayi, keguguran dapat terjadi kapan saja selama kehamilan, meskipun lebih sering terjadi pada paruh pertama kehamilan.
Apa penyebab penyakit bawaan
Penyakit bawaan dapat disebabkan oleh perubahan genetik atau oleh lingkungan tempat orang tersebut dikandung atau dihasilkan, atau oleh kombinasi dari kedua faktor ini. Beberapa contohnya adalah:
- Faktor genetik:
Perubahan kromosom dalam kaitannya dengan angka, seperti pada trisomi 21 yang populer dengan sindrom Down, gen mutan atau perubahan struktur kromosom, seperti sindrom X rapuh.
- Faktor lingkungan:
Beberapa perubahan yang dapat menyebabkan cacat lahir adalah penggunaan obat-obatan selama kehamilan, infeksi oleh virus cytomegalovirus, toksoplasma dan treponema pallidum , paparan radiasi, rokok, kafein berlebih, konsumsi alkohol berlebihan, kontak dengan logam berat seperti timbal, kadmium atau merkuri, misalnya.
Jenis cacat lahir
Cacat lahir dapat diklasifikasikan menurut jenisnya:
- Anomali struktural: Sindrom Down, Cacat pada pembentukan tabung saraf, perubahan jantung;
- Infeksi kongenital: Penyakit menular seksual seperti sifilis atau klamidia, toksoplasmosis, rubella;
- Konsumsi alkohol: sindrom alkohol janin
Tanda dan gejala kelainan genetik pada umumnya diklasifikasikan menurut Sindrom yang menyebabkan cacat tertentu, beberapa lebih umum seperti:
- cacat mental,
- hidung pipih atau tidak ada,
- bibir sumbing,
- sol bulat,
- wajah yang sangat memanjang,
- telinga yang sangat rendah.
Dokter dapat mengidentifikasi perubahan selama pemeriksaan USG kehamilan, mengamati penampilan bayi saat lahir atau dengan mengamati karakteristik tertentu dan setelah hasil tes tertentu.
Bagaimana mencegahnya
Cacat lahir tidak selalu dapat dicegah karena perubahan dapat terjadi di luar kendali kita, tetapi melakukan perawatan prenatal dan mengikuti semua pedoman medis selama kehamilan merupakan salah satu tindakan pencegahan yang harus dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi pada janin.
Beberapa anjuran penting adalah tidak minum obat tanpa nasehat medis, tidak mengkonsumsi minuman beralkohol selama kehamilan, tidak menggunakan obat-obatan terlarang, tidak merokok dan menghindari tempat yang dekat dengan asap rokok, makan makanan sehat dan minum air putih minimal 2 liter sehari. .
