Berdon Syndrome adalah penyakit langka yang terutama menyerang anak perempuan dan menyebabkan masalah pada usus, kandung kemih dan perut. Umumnya penderita penyakit ini tidak buang air kecil atau buang air besar dan perlu diberi makan melalui selang.
Sindrom ini bisa disebabkan oleh masalah genetik atau hormonal dan gejalanya muncul segera setelah lahir, yang bisa berupa perubahan bentuk dan fungsi kandung kemih, yang biasanya sangat besar, berkurang atau tidak adanya buang air besar, yang berujung pada tertahannya kandung kemih. perut, selain penurunan ukuran usus besar dan pembengkakan usus kecil.
Sindrom Berdon tidak dapat disembuhkan, tetapi terdapat beberapa prosedur pembedahan yang bertujuan untuk membuka sumbatan lambung dan usus, yang dapat memperbaiki gejala penyakit. Selain itu, alternatif untuk meningkatkan harapan hidup dan kualitas orang dengan sindrom ini adalah transplantasi multivisceral, yaitu transplantasi seluruh sistem gastrointestinal.
Gejala utama
Gejala sindrom Berdon muncul segera setelah lahir, yang utama adalah:
- Sembelit;
- Retensi urin;
- Kandung kemih membesar;
- Pembengkakan perut;
- Otot-otot perut lembek;
- Muntah;
- Ginjal membengkak;
- Sumbatan usus.
Diagnosis Sindrom Berdon dibuat melalui evaluasi gejala yang disajikan oleh anak setelah lahir dan dengan pemeriksaan pencitraan, seperti USG. Penyakit ini juga dapat dikenali selama kehamilan dengan melakukan USG morfologi setelah minggu ke-20 kehamilan. Pahami untuk apa USG morfologis.
Bagaimana pengobatannya dilakukan
Pengobatan Sindrom Berdon tidak dapat membantu penyembuhan penyakit, tetapi membantu meminimalkan gejala pada pasien dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Operasi perut atau usus dianjurkan untuk membuka penyumbatan organ-organ ini dan meningkatkan fungsinya. Kebanyakan pasien perlu diberi makan melalui tabung karena masalah pada sistem pencernaan. Lihat bagaimana pengumpanan tabung dilakukan.
Hal ini juga umum untuk menjalani operasi pada kandung kemih, membuat sambungan ke kulit di daerah perut, yang memungkinkan urin mengalir.
Namun, prosedur ini memiliki pengaruh yang kecil pada pasien, seringkali menyebabkan kematian akibat malnutrisi, kegagalan banyak organ dan infeksi umum pada tubuh, sepsis. Untuk alasan ini, transplantasi multivisceral telah menjadi pilihan pengobatan terbaik dan terdiri dari lima operasi sekaligus: transplantasi lambung, duodenum, usus, pankreas, dan hati.
