Diagnosis sindrom Down dapat ditegakkan selama kehamilan melalui tes khusus seperti tembus nukal, kordosentesis, dan amniosentesis, yang tidak perlu dilakukan oleh setiap wanita hamil, tetapi biasanya disarankan oleh dokter kandungan saat ibunya berusia di atas 35 tahun atau saat wanita hamil menderita sindrom Down.
Tes ini juga dapat dilakukan ketika wanita tersebut telah memiliki bayi dengan Down Syndrome, jika dokter kandungan mengamati adanya perubahan dalam USG yang membuatnya mencurigai sindrom tersebut atau jika ayah bayi memiliki mutasi yang berhubungan dengan kromosom 21.
Kehamilan bayi dengan sindrom Down persis sama dengan kehamilan bayi yang tidak mengalami sindrom ini, namun, diperlukan lebih banyak tes untuk menilai kesehatan perkembangan bayi, yang seharusnya sedikit lebih sedikit dan bobot bayi lebih sedikit. usia kehamilan.
Tes diagnostik selama kehamilan
Tes yang memberikan hasil 99% keakuratan dan mempersiapkan orang tua untuk menerima bayi dengan Down Syndrome adalah:
- Pengumpulan vili korionik, yang dapat dilakukan pada minggu ke-9 kehamilan dan terdiri dari pengangkatan sejumlah kecil plasenta, yang memiliki materi genetik yang identik dengan bayi;
- Profil biokimia ibu, yang dilakukan antara minggu ke 10 dan 14 kehamilan dan terdiri dari tes yang mengukur jumlah protein dan jumlah hormon beta hCG yang diproduksi selama kehamilan oleh plasenta dan bayi;
- Translusensi nukal, yang dapat diindikasikan pada minggu ke-12 kehamilan dan bertujuan untuk mengukur panjang leher bayi;
- Amniosentesis, yang terdiri dari pengambilan sampel cairan ketuban dan dapat dilakukan antara minggu ke-13 dan ke-16 kehamilan;
- Kordosentesis, yang berhubungan dengan pengambilan sampel darah bayi dengan tali pusat dan dapat dilakukan mulai minggu ke-18 kehamilan.
Ketika mengetahui diagnosis yang ideal adalah orang tua mencari informasi tentang sindrom tersebut untuk mengetahui apa yang diharapkan dalam pertumbuhan anak dengan Down Syndrome. Cari tahu lebih detail tentang karakteristik dan perawatan yang diperlukan di: Seperti apa kehidupan setelah Diagnosis Down Syndrome.
Bayi dengan Sindrom Down Bagaimana diagnosisnya setelah lahir
Diagnosis setelah lahir dapat ditegakkan setelah memperhatikan ciri-ciri bayi, yang mungkin meliputi:
- Garis lain di kelopak mata, yang membuatnya lebih tertutup dan ditarik ke samping dan ke atas;
- Hanya 1 garis di telapak tangan, meskipun anak-anak lain yang tidak mengidap Down Syndrome mungkin juga memiliki ciri-ciri ini;
- Persatuan alis;
- Hidung lebih lebar;
- Muka datar;
- Lidah besar, langit-langit sangat tinggi;
- Telinga bagian bawah dan kecil;
- Rambut tipis dan tipis;
- Jari pendek, dan kelingking bisa bengkok;
- Jarak yang lebih jauh antara jempol kaki dari jari-jari lainnya;
- Leher lebar dengan penumpukan lemak;
- Kelemahan otot-otot seluruh tubuh;
- Kemudahan penambahan berat badan;
- Mungkin mengalami hernia umbilikalis;
- Risiko penyakit celiac yang lebih tinggi;
- Mungkin terjadi pemisahan otot rektus abdominis, yang membuat perut lebih lembek.
Semakin banyak karakteristik yang dimiliki bayi, semakin besar kemungkinan mengalami sindrom Down, namun, sekitar 5% populasi juga memiliki beberapa karakteristik ini dan hanya memiliki salah satu saja tidak menunjukkan sindrom ini. Oleh karena itu, pemeriksaan darah penting dilakukan untuk mengetahui ciri mutasi penyakit.
Ciri-ciri lain dari Sindrom ini termasuk adanya penyakit jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan dan peningkatan risiko infeksi telinga, tetapi setiap orang memiliki perubahannya sendiri-sendiri dan oleh karena itu setiap bayi dengan Sindrom ini perlu ditindaklanjuti oleh dokter anak, selain ahli jantung, ahli paru, fisioterapis dan terapis bicara.
Anak-anak dengan sindrom Down juga mengalami perkembangan psikomotorik yang tertunda dan mulai duduk, merangkak, dan berjalan, lebih lambat dari yang diharapkan. Selain itu, biasanya memiliki keterbelakangan mental yang dapat bervariasi dari ringan hingga sangat parah, yang dapat dibuktikan melalui perkembangannya.
Tonton video berikut dan pelajari cara merangsang perkembangan bayi dengan sindrom Down:
Pengidap Down Syndrome mungkin memiliki masalah kesehatan lain seperti diabetes, kolesterol, trigliserida, sama seperti orang lain, tetapi mungkin masih mengidap autisme atau sindrom lain pada saat yang sama, meskipun ini tidak terlalu umum.
