Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang terkait dengan kromosom X, di mana terdapat insufisiensi adrenal dan akumulasi zat dalam tubuh yang mendorong demielinasi akson, yang merupakan bagian dari neuron yang bertanggung jawab untuk menghantarkan sinyal listrik, dan mungkin terlibat dalam bicara, penglihatan. atau dalam kontraksi dan relaksasi otot, misalnya.
Dengan demikian, seperti pada adrenoleukodistrofi, sinyal saraf dapat terganggu, tanda dan gejala yang terkait dengan situasi ini mungkin muncul seiring waktu, dengan perubahan dalam bicara, kesulitan menelan dan berjalan, dan perubahan perilaku, misalnya.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria, karena pria hanya memiliki 1 kromosom X, sedangkan wanita perlu mengubah kedua kromosom tersebut untuk menderita penyakit ini. Selain itu, tanda dan gejala dapat dimanifestasikan pada usia berapa pun, tergantung pada intensitas perubahan genetik dan kecepatan terjadinya demielinasi.
Gejala adrenoleukodistrofi
Gejala adrenoleukodistrofi terkait dengan perubahan fungsi kelenjar adrenal dan demielinasi akson. Kelenjar adrenal terletak di atas ginjal dan berhubungan dengan produksi zat yang membantu mengatur sistem saraf otonom, mempromosikan kontrol beberapa fungsi tubuh, seperti pernapasan dan pencernaan, misalnya. Jadi, bila ada disregulasi atau hilangnya fungsi adrenal, perubahan pada sistem saraf juga diamati.
Selain itu, karena perubahan genetik, dimungkinkan untuk menumpuk zat beracun dalam tubuh, yang dapat menyebabkan hilangnya selubung mielin pada akson, mencegah transmisi sinyal listrik dan mengakibatkan tanda dan gejala karakteristik adrenoleukodistrofi.
Dengan demikian, gejala adrenoleukodistrofi dirasakan saat orang tersebut berkembang dan dapat diverifikasi:
- Hilangnya fungsi kelenjar adrenal;
- Kehilangan kemampuan untuk berbicara dan berinteraksi;
- Perubahan perilaku;
- Strabismus;
- Kesulitan berjalan;
- Kesulitan dalam memberi makan, dan memberi makan melalui selang mungkin diperlukan;
- Kesulitan menelan;
- Kehilangan kemampuan kognitif;
- Kejang.
Adrenoleukodistrofi penting untuk diidentifikasi sejak lahir, karena mungkin saja untuk menurunkan kecepatan munculnya gejala, yang meningkatkan kualitas hidup bayi.
Bagaimana pengobatannya dilakukan
Perawatan untuk adrenoleukodistrofi adalah transplantasi sumsum tulang, yang disarankan jika gejala sudah sangat parah dan ada perubahan otak yang parah. Dalam kasus yang lebih ringan, dokter mungkin merekomendasikan penggantian hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal, selain terapi fisik untuk mencegah atrofi otot.
